Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy

Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

Vrozené anomálie hlavy a krku

TIRÁŽ TIŠTĚNÉ PUBLIKACE:

Recenzovali:

Doc. MUDr. Zdeněk Kabelka, Ph.D.

Prof. MUDr. Ivo Šlapák, CSc.

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

© Grada Publishing, a.s., 2012

Cover Photo © allphoto, 2012

Vydala Grada Publishing, a.s.

U Průhonu 22, Praha 7

jako svou 4934. publikaci

Překlad ze slovenštiny Mgr. Vlasta Wirthová

Odpovědná redaktorka Mgr. Helena Vorlová

Sazba a zlom Antonín Plicka

Fotografie dodala autorka

Kresby Dušan Jakubík

Počet stran 256

1. vydání, Praha 2012

Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s.

Názvy produktů, firem apod. použité v této knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory

ani pro nakladatelství žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-247-4064-5

ELEKTRONICKÉ PUBLIKACE:

ISBN 978-80-247-8244-7 ve formátu PDF

ISBN 978-80-247-247-8245-4 ve formátu EPUB

Seznam použitých zkratek

ADHD attention deficit hyperactive disorders

AE aryepiglotická řasa

AVM arteriovenózní malformace

ASSR auditory steady state response

BAHA bone anchored hearing aid (do kosti ukotvený naslouchací přístroj)

bFGF basic fibroblast growth factor

BERA brainstem evoked response audiometry

BOR syndrom branchio-oto-renální syndrom

BWS Beckwithův-Wiedemannův syndrom

CF cystická fibróza

CNBS congenital bone nasal stenosis

CNS centrální nervová soustava

COFS cerebro-okulo-facio-skeletový syndrom

CPAP continous positive airway pressure (nCPAP – nazální kontinuální pozitivní tlak)

CPLS Cleft palate lateral synechia syndrom

DNH difuzní neonatální hemangiomatóza

EAV enlarged vestibular aqueductus (dilatace vestibulárního aqaduktu)

ET Eustachova trubice

EXIT ex utero intrapartum treatment

FGF fibroblast growth factor

FGF beta fibroblast grow factor beta

GER gastroezofagický reflux

GLUT1 glucose transporter erytrocytového typu

HR high resolution

CHAOS syndrom Congenital High Airway Obstruction Syndrome

CHARGE syndrom Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded development, Genital hypoplasia, Ear abnormalities

IAC internal auditory canal (vnitřní zvukovod)

KI kochleární implantace

LFS flexibilní laryngoskopie

LPR laryngo-pharyngeal reflux (laryngofaryngický reflux)

m. SCM m. sternocleidomastoideus

MD Mondiniho dysplazie

MPS mukopolysacharidóza

MTVP m. tensor veli palatini

NF_1 neurofibromatóza Recklinghauserova choroba

NF_2 neurofibromatóza akustický typ

NICH non-involuting congenital hemangioma

OFD syndrom Oro-facial-digital syndrom

ORL otorinolaryngologie – (v textu znamená ORL lékař, ORL vyšetření)

PCR polymerase chain reaction

PCTR parciální krikotracheální resekce

PDS Pendredův syndrom

PHACES Posterior fossa malformace, Hemangiom tváře, Arteriální anomálie, Cardiac defekty, Eye (oční) abnormality, Sternum defekty

PROX-1 Prospero related homeobox-1 (regulátor lymfangiogeneze)

RICH rapidly involving congenital hemangioma

SGS subglotická stenóza

SH segmentální hemangiom

SMMCI solitary median maxillary central incisor syndrome

SOM tekutina ve středním uchu (sekretonická otitis media)

TEP tracheoezofageální píštěl

TGF beta tissue grow factor beta

VACTERL syndrom Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal a Limb anomálie

VEGF vascular endothelial growth factor

VFI velofaryngická insuficience

VM venózní malformace

VSB aktivní středoušní implantát (vibrant sound bridge)

Předmluva

Vrozené anomálie hlavy a krku (zahrnující anomálie nosu, vedlejších nosních dutin, dutiny ústní, hltanu, hrtanu, trachey, jícnu a ucha) často vyžadují mezioborovou spolupráci a řešení. Na všech participuje dětský otorinolaryngolog jak v diagnostice, tak v léčbě.

V případě život ohrožující vrozené anomálie zajišťuje neonatolog a anesteziolog akutní přežití novorozence. V diagnostice je nevyhnutelná dobrá spolupráce s radiologem, na chirurgické léčbě se podílejí podle lokality anomálie různí chirurgové – kromě otorinolaryngologa také neurochirurg, plastický chirurg, stomatochirurg, hrudní chirurg a kardiochirurg. Některé anomálie, např. rozštěpy patra, jsou i po rekonstrukci patra plastickým chirurgem příčinou ORL onemocnění pro dysfunkci sluchové trubice.

V monografii jsou uvedeny nejen všechny známé vrozené anomálie (jejich příčiny, klinické příznaky, diagnostika a léčba) podle nejnovějších poznatků poznání, ale i ojedinělé a nově objevené vrozené anomálie. Říká se, že najdeš-li jednu vrozenou chybu, hledej i jiné, a proto při mnohých anomáliích jsou uvedeny syndromy i možnosti genetického přenosu té které anomálie. Znalost syndromů při odhalení jedné anomálie nám umožňuje zaměřit se dalšími vyšetřeními na odhalení skrytých anomálií. K tomu je opět nevyhnutelná spolupráce se všemi obory v pediatrii – nefrologií, endokrinologií, oftalmologií…

Některé anomálie se diagnostikují snáze, některé hůře. Domnívám se, že bohatá obrazová dokumentace v knize pomůže lékařům k rychlejší diagnostice, léčbě a při genetické mutaci možná také v prevenci jejich vzniku.

prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

1.1 Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin

Primitivní tvář se vyvíjí z pěti výběžků. Jeden z nich je frontonazální (čelní) zodpovědný za vývoj nosu během 3.–10. týdne embryogeneze (49). Tento čelní výběžek je nepárový a tvoří oválný výstupek klenoucí se nad stomodeem (primitivní ústní jamkou). Nosní (čichové) plakody vznikají jako oválná ztluštění ektodermu na každé straně frontonazálního výběžku v jeho boční a dolní části. Prohloubením se ve středu v této plakodě tvoří primitivní nosní dírka. Proliferací mezenchymu kolem nosní plakody se vytvářejí vyvýšené valy podkovovitého tvaru, čímž se vyvíjejí mediální a laterální nosní výběžky, které se spojí a vzniknou nozdry (obr. 1.1, 1.2).

Obr. 1.1 Embryonální vývoj nosu

1 – prominentia maxillaris, 2 – oko, 3 – processus frontonasalis, 4 – nosní plakoda, 5 – nosní jamka, 6 – prominencia mandibularis

Obr. 1.2 Fúze processus lateralis (A) a processus mediales (B)

Koncem 5. týdne se vytvoří nosní jamky mezi mediálními a laterálními nosními výběžky, ty se prohloubí v nosní kanálky, které jsou od primitivní ústní dutiny oddělené ektodermovou membrana oronasalis (bucconasalis) (40). Po perforování oronazální membrány v 7. týdnu vývoje ústí oba nosní kanálky do primitivní nosní dutiny samostatnými otvory – primitivními choanami. Ve stejném čase epitelové buňky pokrývající stěnu nozder proliferují a vytvářejí epitelovou zátku, která uzavírá nozdry. Mezi 13. až 20. týdnem fetálního vývoje se epitelové zátky vstřebají a nozdry se znovu otevřou (49).

V 8. týdnu se nosní dutina dělí vývojem nosního septa na dvě poloviny a odděluje se od ústní dutiny ploténkou, tvoří se patrová destička směřující k laterálním stěnám. Tyto struktury se nazývají nazoseptální elementy (67).

Další vývoj nosní dutiny a primitivní ústní dutiny je spojen s vývojem definitivního patra a nosní přepážky (40) a vytvářejí se sekundární (trvalé) zadní choany (67). Mediální nosní výběžky nakonec dávají vzniknout půlce nosního septa a dolní boční chrupavce křídla nosu (49). Laterální nosní výběžky se přetvoří do vnější stěny nosu, nosních kostí, horní a dolní boční chrupavky a křídla nosu. Špička a hřbet nosu pochází z frontonazálního výběžku (49). Ukončením vývoje definitivního patra se primitivní ústní dutina rozdělí na definitivní ústní a nosní dutinu. Nosní dutina se vytvořením septa nosu rozdělí na dvě poloviny (40).

Conchae nasales – superior, media a inferior – se vyvíjejí jako vyvýšeniny z bočních stěn každé nosní dutiny. Definitivní choany jsou vymezeny dorzálním okrajem septa a měkkého patra. Ektodermový epitel na stropu nosních dutin se v oblasti area olfactoria diferencuje v čichový smyslový epitel (40).

Vedlejší nosní dutiny se vyvíjejí v pozdějším fetálním období a po narození jako malé divertikuly z boční nosní stěny. Etmoidové dutiny jsou vyvinuté při narození, postnatálně se zvětšuje pouze jejich objem. V dětství vývoj vedlejších nosních dutin pokračuje a definitivní velikosti dosahují v období puberty.

1.2 Vrozené anomálie nosu

Navzdory komplikovanému vývoji nosu je incidence vrozených anomálií 1 z 20 000 až 40 000 živě narozených dětí (49). Důležité je si uvědomit, že anomálie nosu mohou vytvářet komunikaci s CNS a také se současně vyskytovat s malformacemi CNS (92).

Některé anomálie se vyskytují pouze ojediněle, některé častěji. Většinu anomálií tvoří anomálie nezávažné, jen estetické, ale mohou být také život ohrožující. Ward a April řadí vrozené anomálie nosu do dvou kategorií – malformace s obstrukcí nosu a bez obstrukce. Anomálie se projeví nejčastěji při narození, méně často v pozdějším životě.

Objevilo se několik pokusů o klasifikaci, ale všechny se zaměřovaly na klasifikaci kraniofaciálních malformací, až Losee et al. vytvořili systém klasifikace vrozených anomálií nosu (v roce 2004) revizí 261 vrozených anomálií za období 22 let. Rozdělili je do čtyř skupin.

1. 1. Hypoplazie a aplazie – představuje neúplný vývoj kůže, podkoží, svalů, chrupavek nebo kosti.

2. 2. Hyperplazie a duplicita – zahrnuje anomálie s nadbytečnou tkání, zdvojení některé části nosu až po kompletní duplicitu.

3. 3. Rozštěpy různého stupně podle Tessierovy klasifikace kraniofaciálních rozštěpů.

4. 4. Novotvary (nádoru podobné vrozené anomálie) a cévní anomálie.

Podle této klasifikace se 1. skupina anomálií nosu vyskytuje nejčastěji, představuje 62 % anomálií nosu (49). Patří sem chybění poloviny nosu (aplazie poloviny, heminose), úplné chybění nosu, hypoplazie nebo chybění některé struktury nosu (často se vyskytují u kraniofaciálních syndromů), atrezie a stenóza nosní dutiny (stenóza apertura piriformis, stenóza a atrezie choan). 2. skupina anomálií nosu je nejméně častá, tvoří jen 1 % výskytu ze všech anomálií nosu. Losee et al.. sem řadí zdvojený nos, zdvojenou nozdru a proboscis lateralis. 3. skupinu anomálií reprezentují rozštěpy nosu, vyskytuje se v 16 %. Do 4. skupiny se zařazují encefalokély, gliom, dermoidní cysty, fistuly a cévní anomálie. Tyto se objevují v 20 % ze všech vrozených anomálií. Nejčastěji se vyskytují dermoidní cysty a fistuly – ve 12,4 % (49).

Tato klasifikace má určité nejasnosti, např. atrezie choan se řadí k 1. skupině, přičemž má kost navíc, ne hypoplazii. Také Losee et al. uvádějí, že proboscis lateralis je možné zařadit i do 1. skupiny, protože se většinou při této anomálii vyskytuje současně aplazie poloviny nosu. Mnozí autoři však uvádějí, že proboscis lateralis podle embryonálního vývoje patří do skupiny rozštěpů střední části tváře.

1.2.1 Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia)

Arhinia je definována kompletním chyběním nosu. Rosen uvádí, že termín chybění nosu je vhodnější než „arhinia“ (60). Existují mnohé úvahy, jak v embryogenezi tato anomálie vzniká:

1. 1. selhání při vzniku obou nosních plakod nebo při vytváření prohloubení jamky v nosní plakodě v. 5 týdnu vývoje (8),

2. 2. předčasné spojení mediálních nosních výběžků (13) nebo selhání při vstřebávání epitelové zátky ve 13.–20. týdnu vývoje (56).

V literatuře je 30 publikovaných případů chybění nosu, nosní přepážky a dírek nosu se současně se vyskytující hypoplazií střední části tváře s vysokým patrem, hypoplazie maxily s očními anomáliemi (hypertelorizmus, mikrooftalmie, coloboma iris) a chyběním ductus nasolacrimalis (56). Akkuzu et al. popsali parciální chybění nosu, kdy vnější nos byl jako malé vyklenutí kůže se slepou nozdrou a slepou dutinkou s anomáliemi CNS, ucha a submukózním rozštěpem (2). Při pitvě novorozenců s aplazií nosu se dokázalo, že chyběl také celý olfaktorický systém společně s anomáliemi mozku (49). Vrozené chybění nosu se vyskytuje sporadicky. Thiele popsal familiární výskyt s dominantní dědičností (83), ve dvou případech se zjistila chromozomová translokace (28).

Příznaky: Ihned po narození je vidět úplné chybění nosu, nebo jen rudiment bez nozder a nosní dutiny, často také s dysplazií tváře. Novorozenec neumí dýchat ústy, dýchá a polyká současně. Proto má při chybění nosu respirační potíže a dysfagii.

Diagnostika je po narození podle klinických příznaků, CT nález vizualizuje kostěné struktury. MR je potřebné pro určení prostoru mezi spodinou přední jámy lební a tvrdého patra a na určení, zda je možná chirurgická rekanalizace. Dnes je možná už prenatální diagnostika ultrazvukem (2, 56).

Léčbou je chirurgická korekce podle CT a MR nálezu; nutná je tracheostomie.

1.2.2 Částečné chybění nosu (partial arhinia)

Částečné chybění nosu (partial arhinia) zahrnuje anomálie nosu od hypoplazie až po chybění pouze některé struktury nosu nebo až po úplné chybění poloviny nosu (1).

Aplazie poloviny nosu (hemiaplazie nosu, heminose) je zřídkavá vrozená anomálie, při které chybí polovina zevního nosu spolu s různým stupněm intranazálních abnormalit i abnormalit přilehlých struktur tváře (1).

Mechanizmus vzniku této anomálie není znám. Předpokládá se, že tak jako při úplné aplazii nosu v 5. týdnu vývoje vznikne porucha ve vývoji jedné nosní plakody, při obou vzniká kompletní aplazie nosu (90). Anomálie nosu se zřídka vyskytují samostatně, častěji se vyskytují s jinými kraniofaciálními anomáliemi.

V literatuře se objevují kazuistiky s vrozeným chyběním nebo hypoplazií nosní kolumely i s chyběním části laterální chrupavky, přičemž ostatní struktury nosu byly normální (48, 51). Jsou také případy izolované ageneze a hypoplazie nosních kostí (41, 50).

Příznaky jsou vždy viditelné, dochází ke změně estetického vzhledu nosu a tváře. Při zachování průchodnosti jedné poloviny nosu nejsou u novorozence dýchací ani polykací problémy.

Diagnostika úplného nebo částečného chybění nosu je lehká, lze jej vidět ihned po narození. Při aplazii poloviny nosu existuje většinou pouze jedna nosní dírka, může být ale přítomna nosní dírka, která končí slepě (obr. 1.3). Nejdůležitější je CT vyšetření na zobrazení anatomických struktur, asymetrii nosních kostí nebo chybění nosní kosti, zúžení nosní dutiny ve vchodu nosu (recessus piriformis), ve střední části nosu nebo choany, deviace septa, chybění nebo hypoplazie kolumely, chrupavky.

Obr. 1.3 Axiální řez: dvě nozdry, aplazie pravé nosní dutiny

Léčba je chirurgická, prováděná plastickým chirurgem z důvodu estetického i psychologického. Rekonstrukce se provádí nejméně v dvou fázích.

1.2.3 Atrezie choan

Atrezie choan je nejčastější vrozenou anomálií nosu, její výskyt se uvádí u 1/5000–8000 živě narozených (75). Poprvé atrezii choan popsal již v roce 1755 Roederer.

Szemeta et al. uvádějí, že choany se vytvoří perforováním primitivní oronazální membrány během 5.–6. embryonálního týdne a při zastavení tohoto vývoje vzniká atrezie choan (75). Mechanizmus vzniku atrezie choan je nejasný, i když se všeobecně uvádí, že je to vlivem perzistence membrana oronasalis. Smith et al. se domnívají, že kostěná atrezie nebo stenóza zadních choan je podmíněná přílišným růstem nazoseptálních elementů (67). Poukazují na fakt, že posun mezodermu (nazoseptálních elementů) nesprávným směrem vytváří ztluštění zadní dolní části vomeru, což je charakteristické pro kostěnou atrezii choan (67). Nekompletní rekanalizace epitelové zátky ve 13.–20. týdnu je příčinou membranózní atrezie nebo stenózy choan. Podle Smitha et al. je perzistence membrana oronasalis příčinou atrezie nosohltanu (67), nikoliv atrezie choan.

Studií pomocí vysoce rozlišovacího (high resolution, HR) CT a měřením rozměrů zadní části nosní dutiny u atrezie choan se zjistilo, že laterální část lamely processus pterygoideus je posunuta mediálně, zadní mediální část vomeru je ztluštělá a nosohltan bývá zúžený (93). Atrezie může být oboustranná, častěji se vyskytuje jednostranná vpravo (70). Jednostranná může být někdy i roky nerozpoznaná. Na postižené straně bývá hypoplastická mušle, tvrdé patro je vysoké a úzké. Klasicky se uvádí, že atrezie je v 90 % kostěná (obr. 1.4) a v 10 % membranózní (obr. 1.5), ale mnohé studie použitím vysoce rozlišovacího CT zjistily, že jen 30 % atrezií je kostěných a 70 % je smíšených kostěno-membranózních (57).

Obr. 1.4 Kostěná atrezie choany vlevo

Obr. 1.5 Atrezie měkkých tkání s kostěnou stenózou vpravo

Atrezie choan se často vyskytuje i s jinými anomáliemi, obzvlášť CHARGE syndromem (6). Z jiných sdružených anomálií jsou to polydaktylie, anomálie patra, ucha, hypoplazie tváře, rozštěpy patra, Crouzonův syndrom, Teacherův-Collinsův syndrom a meningoencefalokély (6, 75, 93). Yilmaz et al. popsali dítě s jednostrannou atrezií choany a na stejné straně v nosní dutině membranózní septum, které rozdělovalo levou nosní dutinu na dvě části a obě končily slepě (93).

Příznaky: Oboustranná atrezie choan (obr. 1.6) u novorozence způsobuje dyspnoe s cyanózou a jen když dítě pláče, nadýchne se a zrůžoví. Dýchací cesty je proto nutné zajistit dudlíkem McGovernové nebo arwayem až do doby chirurgického řešení. Jednostranná atrezie nevyvolává většinou výrazné příznaky, projevuje se sekrecí z nosu na straně atrezie choany.

Obr. 1.6 Oboustranná atrezie choan

Diagnostika se provádí obvykle ihned po narození, kdy se nedaří při zavedení odsávacího katétru projít do nosohltanu. Při pokusu o profouknutí vzduchu Politzerovým balonkem vzduch do nosohltanu neprochází. Před chirurgickou léčbou je potřebné CT vyšetření, které určí typ atrezie (kostěnou, membranózní, smíšenou), tloušťku a jiné deformity v nosní dutině. Stenózu i atrezii můžeme diagnostikovat fibroskopicky (obr. 1.7).

Obr. 1.7 Endoskopický nález stenózy choany

Léčba je chirurgická, obvykle 10.–14. den po narození. Existují různé chirurgické přístupy, z nichž se nejčastěji používá transnazální, kdy se endoskopickou technikou fenestruje choana. Na udržení průchodnosti choan se používá stentování dilatačními katétry (z endotracheálních intubačních kanyl) (obr. 1.8) nejméně 6 týdnů. Jsou práce, které doporučují použít lokálně mytomicin po fenestraci choany, a to na zabránění jejího znovuuzavření.

Obr. 1.8 CHARGE syndrom po operaci atrezií choan oboustranně

CHARGE syndrom

Genetický syndrom charakterizovaný čtyřmi hlavními diagnostickými kritérii: kolobom očních struktur, atrezie choan, postižení hlavových nervů a postižení uší = Coloboma iris, Heart defect, Atresia choane, Retardation growth (růstu) a mentálního vývoje, Genitourinary abnormality a Ear (ušní) anomálie s poruchou sluchu.

Dalšími anomáliemi jsou tracheoezofagická fistula, atrezie ezofagu, rozštěp hrtanu, anomálie tváře, až v 50 % s různými projevy postižení CNS, z ORL příznaků je to hlavně dysfagie a anosmie (25). Genetickým vyšetřením se až v 75 % prokáže mutace genu CHD7 na krátkém raménku 8. chromozomu (8).

1.2.4 Vrozená stenóza kostěné části nosu

Vrozená kostěná stenóza nosu (congenital bone nasal stenosis, CNBS) je klinická jednotka poprvé popsaná Chinwuba et al. v roce 1986 na základě CT vyšetření nosu u 21 dětí s dyspnoe, kdy sedm dětí mělo kostěnou stenózu ve vchodu nosu, dvě děti ve střední části nosní dutiny a 12 dětí v choaně (31). Oboustrannou stenózu střední části nosní dutiny popsal Raghavan et al. u 6týdenního dítěte a Micozkadioglu et al. u 19denního dítěte s těžkou dyspnoe (53, 58). CT vyšetřením se potvrdila kostěná stenóza oboustranně 2 cm od vchodu nosu v délce 1 cm, choany byly volné (53).

Ey et al. popsali stenózu apertura piriformis u dvou dětí (18) a Knegt-Junk u 16 dětí (42). Od té doby se uvádí stenóza apertura piriformis jako vrozená anomálie nosu. Vznikne v embryogenezi přílišným růstem processus nasalis maxillae, čímž se zúží přední kostěný otvor nosu (75).

Koga et al. při hodnocení 13 dětí ve věku od 1. do 7. měsíce života zjistili, že CT vyšetření není nutné u každého dítěte s podezřením na kostěnou stenózu ve střední části nosní dutiny, ale levnější a rychlejší vyšetření je okcipitofrontální RTG snímek (43). Vrozená kostěná stenóza nosu se častěji vyskytuje při mandibulofaciálních dysostózách a kraniofaciálních syndromech – Crouzonově syndromu (42) a Apertově syndromu (31).

Kostěná stenóza střední části nosní dutiny stejně jako stenóza apertura piriformis může být jednostranná nebo oboustranná, často se vyskytuje u solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI), při kterém se vyvine pouze jeden velký horní řezák (89).

Příznaky vrozené kostěné stenózy vchodu nosu i ve středu nosní dutiny jsou stejné. U oboustranné stenózy má dítě pro ztížené dýchání nosem ihned po narození nebo později v kojeneckém věku dyspnoe, občasné apnoe a obtíže s přijímáním potravy (47).

Diagnostika je možná vyšetřením nosu fibroskopem (obr. 1.9), normální šířka nosu u novorozence a kojence je od 3 mm do 10 mm (66). Occipitofrontální RTG snímek nebo CT vyšetření potvrdí stenózu kostěných struktur nosu a její rozsah (délku a šířku nosní dutiny) (obr. 1.10, 1.11).

Obr. 1.9 Endoskopický nález stenózy apertura pririformis, vlevo vchod do nosní dutiny je téměř uzavřený

Obr. 1.10 CT axiální řez: stenóza apertura piriformis oboustranně (vlevo 1 mm, vpravo 2 mm)

Obr. 1.11 Koronární řez: stenóza apretura piriformis oboustranně

Léčba: Chirurgická není většinou nutná, záleží na závažnosti dyspnoe. Většinou se nosní dutina dilatuje zavedením stentů (53). V případě dyspnoe je indikovaná chirurgická léčba, která je při stenóze pod 2 mm neúspěšná a je nutná tracheotomie (89). Růstem dítěte se zvětší nosní dutina a dítě je možné dekanylovat.

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)

Je charakterizován přítomností jednoho velkého řezáku přesně ve středu maxilárního alveolu a stenózou nosu (89).

Typické jsou vícečetné anomálie, tvář je obloukovitá, filtrum nosu je nezřetelné, abnormální tvar patra a obstrukce nosu (atrezie choan, stenóza střední kostěné části nosu, kongenitální stenóza apertura piriformis (90 %), malý obvod hlavy (33 %), abnormální sella turcica a hypofýza, hypopituitarizmus (10–50 %), krátká postava (50 %) a holoprosencefalie s poruchou intelektu (50 %). Při tomto syndromu byly zjištěny různé chromozomální abnormality (25, 73).

1.2.5 Proboscis lateralis

Proboscis lateralis (obr. 1.12) je vrozená anomálie charakterizovaná chobotem, který reprezentuje zakrnělé struktury nosu. Vzniká jako následek poruchy vývoje jedné strany nosu v průběhu embryonální fáze fúze v linii mezi processus maxillaris a processus frontonasalis a patří k rozštěpům střední části tváře (9, 61).

Obr. 1.12 Proboscis lateralis vlevo

Většinou se vyskytuje jednostranně (9), v literatuře jsou však také uvedeny případy oboustranného proboscis lateralis. Incidence je méně než 1/100 000 živě narozených novorozenců (61).

U kojenců velikost chobotu (proboscis) varíruje od 1 cm do 3 cm v délce. Chobot obsahuje malý centrální kanálek pokrytý vrstevnatým epitelem, který má otvor v jamce na jeho distálním konci (11). Proximální konec kanálu je slepý a nemá spojení s nosní dutinou. Proboscis lateralis se často vyskytuje u dětí i s jinými anomáliemi – očními, rozštěpy rtu a patra. Boo-Chai klasifikoval proboscis lateralis do čtyř skupin podle toho, jaké další anomálie se vyskytly současně:

1. 1. normálně vyvinutý nos s proboscis lateralis,

2. 2. na straně výskytu proboscis je hypoplazie nebo aplazie nosu,

3. 3. na straně výskytu proboscis je anomálie nosu a také anomálie oka,

4. 4. anomálie oka, nosu a rozštěpy rtu nebo patra (11).

Mohou se objevit také anomálie CNS (9). Proboscis lateralis se vyskytuje také při holoproencefalii (3).

Chobot vyrůstá nejčastěji z mediálního očního koutku (49), může atypicky vyrůstat také nad očním koutkem nebo nad nozdrou. Teruichi a Mitinari hodnotili 23 případů proboscis lateralis a podle linie, kde se spojuje processus maxilaris anterior a processus frontonasalis, označili čtyři oblasti, odkud chobot vychází (obr. 1.13):

1. 1. supramediálně v očním koutku (1 cm nad),

2. 2. mediálně,

3. 3. inframediálně (1 cm pod),

4. 4. nad nozdrou (mezi nozdrou a inframediálně od očního koutku (81).

Obr. 1.13 Schéma oblasti výskytu proboscis lateralis

1 – supramediálně v očním koutku, 2 – mediálně, 3 – inframediálně, 4 – nad nozdrou (podle Sabri et al. (81))

Příznaky: U novorozence je vidět rourkovitý chobot pokrytý kůží vyrůstající na jedné nebo na obou stranách nosu. Často bývá spojený s chyběním nebo hypoplazií nosu na straně chobotu. Vzhledem k tomu, že je jedna strana nosu funkční, dítě obvykle nemá dýchací potíže.

Diagnostika je z klinického obrazu lehká. CT vyšetření a MR zobrazí anomální nosní kosti, chybějící část nosní dutiny a vedlejších nosní dutiny. Etmoidové a čelní dutiny na straně proboscis lateralis nejsou často vyvinuté (5).

Léčba je chirurgická. Obvykle začíná v 1. roce života a často vyžaduje více rekonstrukcí plastickým chirurgem, při aplazii a hypoplazii nosu s využitím chobotu v rekonstrukci.

Holoprosencefalie (trizomie 13, mikrodelece 7q36)

Podstatou holoprosencefalie je štěrbina předního mozku ve střední čáře. Typické jsou defekty dutiny ústní, rozštěp uprostřed horního rtu, ageneze horní čelisti, hypoplazie tváře a defekty nosu, proboscis lateralis s přítomností jednoho velkého řezáku přesně ve středu maxilárního alveolu. Geneticky je heterogenní i chromozomální abnormality. Je známých pět genů: SHH, SIX3, TG1F, ZIC2 a PTCH (3).

1.2.6 Encefalokéla

Encefalokéla je definovaná jako výčnělek mozku za hranici lebky (86). Encefalokély jsou izolované malformace a jsou detekovatelné při narození.

Nazální encefalokély se rozdělují na frontoetmoidální a bazální (tab. 1.1). Obě se vyskytují velmi zřídka. Výskyt v USA a Evropě se odhaduje 1/35 0000, v jižní Asii 1/6000 živě narozených dětí. Frontoetmoidálně jsou relativně vysoké incidence 1/5000 novorozenců v jižní Asii (29).

Tab. 1.1 Klasifikace nazálních encefalokél (podle Suwanwela a Suwanwela (74))

Frontoetmoidální encefalokély

Bazální (ze spodiny) encefalokély

nazofrontální

transetmoidální

nazoetmoidální

sfenoetmoidální

nazoorbitální

transsfenoidální

frontosfenoidální/sfenoorbitální

Existují různé teorie patogeneze encefalokély (29, 71). Jsou dvě relevantní klíčové embryonální charakteristiky, jsou kongenitální a existují pro defekt lebky ve středové čáře a vždy jsou pokryté kůží nebo alespoň epitelovou vrstvou (29).

Stenberg pozoroval, že místo konečného uzávěru neurální části mozku je lokalizováno mezi oblasti nosu (71), což se potvrdilo při zkoumání lidského embrya v Carnegiho sbírce.

Porušení tohoto finálního uzávěru vývoje mozku ve 4. embryonálním týdnu má za následek spojení mezi neuroektodermem a povrchovým ektodermem (epidermální vrstva kůže). Pokud se tyto dvě vrstvy neoddělí, mezodermální (lebeční) tkáň se na tomto místě nemůže vytvořit. Proto vznikne ve středové čáře defekt mezodermu (lebky), což má za následek vytvoření encefalokély (71). Hoving studií na embryích myší a potkanů dokázal, že porušení procesu separace neuroektodermu a povrchového ektodermu v místě finálního uzávěru mozku v lebce je způsobené selháním apoptózy a má za následek vznik encefalokély (29).

Frontoetmoidální encefalokély jsou viditelné jako vypouklá masa na tváři (pokrytá normální kůží), při nichž je defekt kosti lebky zvenku na tváři (obr. 1.14, 1.15, 1.16). Nazofrontální encefalokély se objevují na kořeni nosu nad nosními kostmi, nazoetmoidální jsou inferiorně pod nosními kostmi jedno nebo oboustranně a nazoorbitální mohou způsobovat exoftalmus a vytlačení oka (71).

Obr. 1.14 Frontonazální encefalokéla

Obr. 1.15 Defekt v kosti, frontoetmoidální encefalokéla

Obr. 1.16 CT axiální řez: frontoetmoidální encefalokéla

Bazální (ze spodiny mozku) mají vnitřní defekt kosti lokalizován ve střední čáře, nejsou viditelné a mohou se projevit obstrukcí nosu (94), transsfenoidální mohou být příčinou dysfunkce optické dráhy a endokrinních poruch (29).

Příznaky: Frontoetmoidální encefalokély jsou charakterizovány vnějším vyklenutím okolo kořene nosu, orbity a čela. Bazální (ze spodiny mozku) jsou vnitřní, mohou se objevit jako vyklenutí v nosu, v nosohltanu nebo vzadu v orbitě bez viditelné deformity zvenku a vyvolávají příznaky obstrukce nosu a poruchy zraku.

Diagnostika: Většina encefalokél je diagnostikována prenatálně transabdominální sonografií nebo fetálním MR (34). U novorozenců a kojenců CT vizualizuje vnitřní a vnější defekt kostí, MR zobrazí herniaci a spojení s intrakraniem jako i jiné anomálie mozku, hydrocefalus (29).

Léčba je chirurgická v kooperaci neurochirurga (odstranění kély a uzávěr defektu) a plastického chirurga. V případě ruptury a výtoku liquoru je urgentní, pro riziko intrakraniální infekce (86). Včasná chirurgická léčba je prevencí závažných deformit i rizika ruptury a infekce (27). Pokud se vyskytuje současně hydrocefalus, má encefalokéla horší prognózu.

1.2.7 Gliom nosu

Vrozené, nádoru podobné anomálie nosu se vyskytují zřídka, jejich výskyt se uvádí u jednoho dítěte na 20 000 až 30 000 živě narozených dětí (65). Nejčastěji se jedná o dermoidní cysty, gliom, hemangiom nosu a je třeba odlišit je od encefalokély (45).

Gliom nosu je považován za hamartomatózní heterotopickou nervovou tkáň bez spojení s intrakraniem (65), vzniká při poruše uzávěru nazofrontální oblasti v embryogenezi, kdy je ektopická nervová tkáň uložená v oblasti nosu extrakraniálně (45).

Termín gliom poprvé použil Schmidt v roce 1900, jako malformaci nosu ho poprvé popsal v roce 1952 Reid. Tento název se vžil, i když není úplně správný, protože se nejedná o pravý nádor (65).

Gliom obsahuje gliové buňky (podpůrná nervová tkáň) v pojivové tkáni a astrocyty s nebo bez spojení s durou (92). Je dobře ohraničený, měkkotkáňový, a pokud je kostní defekt v přední jámě, gliom je spojen s durou fibrózním pruhem na stopce (45) a neobsahuje likvor.

Gliom může být extranazální v 60 %, ve 30 % intranazální a v 10 % se vyskytuje smíšený – extra- i intranazální (45) a roste pomalu (82).

Příznaky: Extranazální gliom nosu se projevuje jako tuhý, nestlačitelný útvar zevně ve středu na kořeni nosu, ale také z boku na nose (obr. 1.17). Intranazální se jeví jako polyp v nose (65), obvykle na laterální stěně nosu, může však vyrůstat i z nosohltanu (92).

Obr. 1.17A Gliom nosu

Obr. 1.17B, C Na CT se zobrazuje histologicky potvrzený intranazální gliom nosu u novorozence

Diagnostika: z klinických příznaků, z CT a MR nálezu. Interpretace CT/MR může být někdy těžká. Je velmi důležité odlišit encefalokélu. Pro gliom svědčí defekt v kosti lebky s fibrózní stopkou k útvaru, který neobsahuje likvor ani meningy (45).

Léčba je chirurgická, intranazální gliom je možné odstranit endoskopicky (65).

1.2.8 Dermoidní cysty a fistuly nosu

Dermoidní cysty a fistuly nosu jsou vrozené anomálie, které vznikají neúplnou obliterací při vývoji nazofrontální oblasti v embryogenezi. Dermoid obsahuje ektodermální i mezodermální elementy včetně vlasových folikulů, potních žláz a mazové žlázy. Zvětšování cysty nebo také dilatace fistuly mezi kostmi nosu může zapříčinit deformity měkkých tkání i kostí nosu (46), může být příčinou širokého nosu. Dermoid se nachází uprostřed nosu jako vyklenutí (cysta) nebo kožní kanálek (fistula) nebo také v kombinaci (obr. 1.18). Fistula je přítomna při narození, cysta se objeví nejpozději do 3. roku života. V 20–45 % má dermoidní cysta spojení s intrakraniem (59). Cysty a fistuly nosu nejsou součástí syndromů, nejsou geneticky přenosné, ale vyskytují se i s jinými anomáliemi, kraniofaciálními anomáliemi, s hypertelorizmem, rozštěpem patra, mikrozomií, anomáliemi branchiálního aparátu, deformitami ušního boltce, atrezií zvukovodu, anomáliemi srdce a s gastrointestinálními anomáliemi, o kterých jsou v literatuře sporadické zprávy (59, 78).

Obr. 1.18 Schematické zobrazení encefalokély (A), gliomu (B), dermoidní fistuly (C) a cysty (D) nosu

Klinické příznaky: Dermoidní cysta se objevuje jako vyklenutí na kořeni nosu (viz kap. 1.2.9 Rozštěpy nosu, obr. 1.27, 1.28), hřbetu nebo špičce nosu jako tuhý útvar pokrytý kůží, bez fluktuace a beze změny velikosti při pláči. Většinou je uprostřed nosu, ale může být také uložena atypicky, mírně lateralizovaná k mediální stěně orbity (obr. 1.19) nebo na tvář a horní ret (69). Při infekci je kůže zanícená.

Obr. 1.19 Dermoidní cysta nosu uložená laterálně

Fistula je obvykle na hřbetu nosu jako jamka v kůži (obr. 1.20, 1.21), ve které může být chloupek. Uvolňuje se z ní bělavý tukový obsah, při infekci je kůže kolem fistuly zanícená.

Obr. 1.20 Dermoidní fistula nosu

Obr. 1.21 CT axiální řez: dermoidní fistula se cysticky rozšiřuje mezi kosti nosu

Diagnostika se provádí z klinických příznaků vyklenutí na nose nebo fistuly. Před chirurgickou léčbou je nutné CT nebo MR vyšetření na odlišení encefalokély, gliomu, ale také intrakraniální extenze dermoidní cysty (obr. 1.22, 1.23, 1.24. 1.25) (23). Kritérium pro intrakraniální extenzi je rozštěpený výběžek crista galli a zvětšený foramen caecum. U dětí do jednoho roku života je nekompletní osifikace crista galli a lamina cribriformis a neosifikovaná lipomatózní tkáň může být mylně interpretována jako intrakraniální extenze (10). Z tohoto důvodu je u dětí do 5 let vhodnější MR vyšetření. MR má vysoké rozlišení měkkých tkání a jasně odliší dermoidní cystu od encefalokély (10, 46). Fistulografie zobrazí průběh fistuly do nosu nebo zobrazí cystické rozšíření.

Obr. 1.22 Pohled zepředu: encefelalokéla s dermoidní cystou

Obr. 1.23 Pohled z boku: encefelalokéla s dermoidní cystou

Obr. 1.24 MR v T1 vážení: encefelalokéla s dermoidní cystou, cysta má denzitu tekutiny

Obr. 1.25 MR v T1 vážení: encefelalokéla s dermoidní cystou

Léčba je chirurgická otevřenou rinoplastikou (39), při intrakraniální extenzi neurochirurgická. Při nekompletním odstranění je 50–100% recidiva. Jako komplikace léčby se může při deformovaných kostních a chrupavčitých strukturách nosu cystou nebo cysticky rozšířenou fistulou vyskytnout přetrvávání deformity nosu (sedlovitý nos, jizva).

Diferenciální diagnóza: Encefalokélu, gliom nosu, dermoidní cystu odlišíme pomocí zobrazovacích metod (CT/MR). Pokud je dermoidní cysta lokalizovaná ve vnitřním očním koutku u kojenců, pomocí CT ji odlišíme od mukokély etmoidových dutin.

Konec ukázky

Table of Contents

Seznam použitých zkratek

Předmluva

1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

1.1 Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin

1.2 Vrozené anomálie nosu

1.2.1 Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia)

1.2.2 Částečné chybění nosu (partial arhinia)

1.2.3 Atrezie choan

CHARGE syndrom

1.2.4 Vrozená stenóza kostěné části nosu

Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI)

1.2.5 Proboscis lateralis

Holoprosencefalie (trizomie 13, mikrodelece 7q36)

1.2.6 Encefalokéla

1.2.7 Gliom nosu

1.2.8 Dermoidní cysty a fistuly nosu

Cystická fibróza (CF) (mukoviscidóza)

1.2.9 Rozštěpy nosu

Frontonazální malformace (median cleft face syndrom)

Kraniofrontonazální syndrom

1.2.10 Anomálie nosu spojené s rozštěpem rtu a patra

Pai syndrom

1.2.11 Duplikatura nosu (dvojitý nos, dvojitá nozdra)

1.2.12 Vrozená deviace septa nosu

Syndromy související s anomáliemi nosu

Apertův syndrom

Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza)

Pfeifferův syndrom

Sticklerův syndrom

Binderův syndrom

Mukopolysacharidózy (MPS)

1.2.13 Hemangiom nosu

1.2.14 Vrozené hamartomy intranazální a vedlejších nosních dutin

Cowdenův syndrom (syndrom mnohočetných hamartomů)

1.3 Vývoj pneumatizace a vrozené anomálie vedlejších nosních dutin

1.3.1 Dutiny v kosti čichové (cellulae ethmoidae)

Concha bullosa

Hallerova dutinka (infraorbitální etmoidová)

Onodiho dutinka

1.3.2 Čelistní dutina (sinus maxillaris)

Kongenitální septum v maxilární dutině

1.3.3 Klínová dutina (sinus sphenoidalis)

1.3.4 Čelní dutina (sinus frontalis)

Literatura

2 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu

2.1 Embryonální vývoj dutiny ústní a hltanu

2.2 Rozštěpové vrozené anomálie

2.2.1 Rozštěpy rtu a patra

2.3 Kongenitální ústní synechie

2.4 Vrozené anomálie rtu

2.4.2 Vrozené fistuly na horním a dolním rtu

2.5 Vrozené anomálie gingivy

2.7 Vrozené anomálie jazyka

2.7.3 Glosoptóza (glossoptosis)

2.7.6 Vrozené cysty na kořeni jazyka

2.8 Vrozené anomálie hltanu: orofaryngu a nazofaryngu

2.8.10 Cévní anomálie v dutině ústní a v hltanu

3 Anomálie hrtanu

3.1 Vývoj hrtanu

3.2 Vrozené anomálie hrtanu

3.2.2 Laryngomalacie

3.2.8 Vrozená obrna hlasivek

Genetické a centrální neuromuskulární anomálie, syndromy s vrozenou obrnou hlasivek

3.2.9 Laryngoptóza

3.2.12 Kongenitální subglotická stenóza

3.2.13 Hemangiom hrtanu a subglotický hemangiom

3.2.14 Rozštěp hrtanu

Syndromy, při kterých se vyskytuje rozštěp hrtanu

4 Anomálie trachey

4.2 Vrozené anomálie trachey

4.2.3 Stenóza trachey

4.2.4 Tracheomalacie

5 Anomálie ezofagu

5.2 Vrozené anomálie ezofagu

5.2.2 Stenóza ezofagu

6 Vrozené anomálie zevní oblasti krku

6.1 Anomálie střední části krku

6.2 Anomálie branchiálního aparátu

6.2.1 Anomálie branchiálních štěrbin (cysty a fistuly)

Anomálie 2. branchiální štěrbiny

6.2.2 Anomálie branchiálních (žaberních) váčků

Anomálie ze 3. a 4. branchiálního váčku

6.5 Anomálie krčních obratlů

6.6 Anomálie kůže a pojivové tkáně

6.7 Anomálie svalů krku

6.8 Cévní anomálie krku

6.8.5 Lymfangiom

7 Etiologie a diagnostika příčin kongenitálního stridoru a dysfagie u novorozenců a kojenců

8 Vrozené anomálie ucha

8.1 Zevní ucho

8.1.2 Vrozené anomálie ušního boltce

8.1.3 Vrozené anomálie zevního zvukovodu

8.2 Střední ucho

8.2.2 Vrozené anomálie středního ucha

Vrozené nádoru podobné anomálie středního ucha

Syndromy s anomáliemi zevního a středního ucha

8.3 Vnitřní ucho

8.3.2 Vrozené anomálie vnitřního ucha

Anomálie kostěného labyrintu

Anomálie membranózního labyrintu

Syndromy s anomáliemi zevního, středního i vnitřního ucha

Syndromy s anomáliemi vnitřního ucha